罕見病sma是什么
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病情描述：
罕見病sma是什么
國紅主任醫(yī)師北京醫(yī)院
擅長: 神經(jīng)內(nèi)科各種疾病的診斷和治療，尤其是腦血栓形成、腦出血、老年癡呆、帕金森病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、吉蘭-巴雷綜合征、頭疼、頭暈、失眠、焦慮、抑郁等疾病的治療。
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罕見病SMA指的是脊髓性肌萎縮癥，這是一組會導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運動神經(jīng)元病，主要是由于基因變異遺傳導(dǎo)致的。一般來說父母是一個基因的攜帶者，可能不會有這個癥狀，但是有一個基因。生下來的孩子如果有純合子，就會表現(xiàn)出疾病。在體內(nèi)被稱做運動神經(jīng)元存活1號的基因，SMA1號缺失或者異常突變導(dǎo)致的。這種基因可以制造出運動神經(jīng)元存活的蛋白，如果基因有異常，人體的運動神經(jīng)元存活蛋白的分泌就會顯著地減少，就會導(dǎo)致運動神經(jīng)元出現(xiàn)嚴重的問題，就表現(xiàn)為脊髓內(nèi)的神經(jīng)元細胞逐漸地萎縮，最終死亡。
神經(jīng)細胞死亡之后，肌肉失去神經(jīng)細胞的營養(yǎng)作用，就出現(xiàn)萎縮和無力。隨著患兒的生長，肌肉就很難滿
神經(jīng)細胞死亡之后，肌肉失去神經(jīng)細胞的營養(yǎng)作用，就出現(xiàn)萎縮和無力。隨著患兒的生長，肌肉就很難滿