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無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺都屬于產(chǎn)前診斷，羊水穿刺更準(zhǔn)確。因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA的診斷率在99%，還有1%的誤差，在孕期如果沒(méi)有高危風(fēng)險(xiǎn)，建議先做唐氏篩查，如果有唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦或者高齡產(chǎn)婦，建議直接選取無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺，也可以做絨毛膜穿刺。絨毛膜穿刺一般是在早孕期檢查，羊水穿刺孕周檢查廣泛。如果B超檢查有明顯的軟指標(biāo)異常，建議直接做羊水穿刺，不要考慮無(wú)創(chuàng)DNA，因?yàn)檠蛩┐虣z查更為準(zhǔn)確，可以檢查有無(wú)染色體異常及基因異常的情況。