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小兒原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥，多為甲狀旁腺瘤。甲狀旁腺的增生和甲狀旁腺癌比較少見。部分病人家族性的甲狀旁腺亢進(jìn)家族史，為常染色體顯性遺傳，主要是甲狀旁腺主細(xì)胞的增生。常染色體隱性遺傳，常見于兒童生后即可發(fā)病，因?yàn)閲?yán)重的高鈣血癥而出現(xiàn)死亡。第一、疾病最主要的臨床表現(xiàn)是出現(xiàn)高鈣的癥候群，比如出現(xiàn)食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹頑固性的便秘、疲乏無力、肌痛無力、多飲多尿、精神異常。第二、出現(xiàn)骨骼的系統(tǒng)的改變。由于長時間的甲狀旁腺功能升高導(dǎo)致的溶骨作用，而出現(xiàn)骨痛不能夠站立、全身骨骼疏松、各種骨骼的畸形。比如出現(xiàn)脊柱四肢的骨骼畸形、X型腿、O型腿，嚴(yán)重可能發(fā)生多發(fā)性的、自發(fā)性的骨折。第三、甲狀旁腺的危象，在兒童時期比較多，多在一周歲以內(nèi)發(fā)病，血鈣的數(shù)值可以達(dá)到3.85mmol/L，出現(xiàn)頭痛、嘔吐以及精神狀態(tài)的改變、心臟傳導(dǎo)通路的改變、腎功能衰竭。如果不及時的治療，可能出現(xiàn)脫水、電解質(zhì)的紊亂、心腎功能的衰竭、腦出血而出現(xiàn)死亡。