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小頭畸形是一種先天發(fā)育的異常，主要表現(xiàn)在腦發(fā)育完成以后，腦的重量明顯低于正常同齡兒，腦回過(guò)小或者根本就沒(méi)有腦回。大腦的發(fā)育明顯遲緩，甚至在嬰兒第3-5個(gè)月的時(shí)候就停止發(fā)育，結(jié)果使孩子的頭頂變得小而尖，鼻梁凹陷，耳朵比較大，下顎后縮，前額狹小，而頭圍特別的小，最大不足42cm。病兒的前額和枕部是平坦的，囟門(mén)及骨縫提前閉合，體格發(fā)育明顯的異常，智力發(fā)育顯重的遲緩，有的孩子甚至?xí)霈F(xiàn)抽搐、四肢僵硬或者手足徐動(dòng)，更為嚴(yán)重的會(huì)出現(xiàn)癱瘓。這個(gè)疾病需要進(jìn)行頭顱CT或者是核磁的檢查得以明確。