遺傳代謝病雜合缺失是什么
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病情描述：
遺傳代謝病雜合缺失是什么
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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雜合缺失在遺傳代謝病中比較常見(jiàn)，指的是在一對(duì)同源染色體上，兩個(gè)相同位置上其中一個(gè)等位基因的缺失，這個(gè)等位基因的缺失會(huì)導(dǎo)致其無(wú)法完成應(yīng)有的基因表達(dá)，就可能會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。如果缺失的這個(gè)基因是隱性基因，那么對(duì)整個(gè)生物性狀沒(méi)有影響。舉例說(shuō)明，我們用A表示顯性，用a表示隱性，如果缺失的那個(gè)基因?yàn)閍，無(wú)論剩下的那個(gè)等位基因是A或是a結(jié)果都不受影響（缺失后的基因型仍然為A或者a）；但是如果缺失的基因是顯性的，那么生物性狀就有可能受影響的，具體受不受影響與另一個(gè)等位基因的表型有關(guān)。
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