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輕度唐氏綜合征的臨床表現，嚴重程度隨正常細胞核型所占百分比而定。臨床表現大致相同，只是多少和嚴重的程度而不同，主要表現為以下幾方面：
1、特殊容貌，患兒出生時可出現明顯的特殊容貌，比如頭顱小而圓、顱縫寬、前囟大、頭發(fā)少、眼距寬、眼裂小、內眥贅皮、外眼角上翹、斜視、鼻梁低平、外耳小、低位耳、耳廓畸形、唇厚、舌大、經常張口伸舌、流咽多、頸短。
2、智力低下，剛出生時不是很明顯，隨著年齡的增長而逐漸明顯，智商大約在25-50之間，肌張力低下。
3、體格發(fā)育遲緩，身體矮小、發(fā)育遲緩、四肢短、骨齡常低于正常、出牙晚、四肢短小、韌帶松弛、關節(jié)彎曲、手指粗短、小指向內彎曲。還伴有其它的畸形，常伴有視力障礙、消化道畸形、甲狀腺功能減低。40%-50%伴有先天性心臟病，整個發(fā)育落后，男孩子還可以有隱睪。這是比較常見的表現，經常在30歲以后出現老年性癡呆的癥狀。