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唐氏綜合征簡(jiǎn)單的說是一種遺傳疾病，是染色體異常而導(dǎo)致的疾病。這種病又叫先天性愚型，有自己特殊的面容、智力的低下。以后的生長發(fā)育會(huì)給家庭造成很大的負(fù)擔(dān)，目前治療沒有方法。所以要在產(chǎn)前檢查時(shí)，把唐氏綜合征篩查出來。
唐氏綜合征的發(fā)病率一般是1/600，面相是眼距比較寬、鼻梁比較低，而且眼裂非常的小、外耳很小、身材很矮小、智力非常低下，而且有嗜睡、喂養(yǎng)困難。隨著年齡的發(fā)育，智力增長越來越緩慢。如果做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查，可以發(fā)現(xiàn)第21條染色體比正常人多一條，現(xiàn)在是不可治療的疾病。所以在產(chǎn)前檢查一定要通過B超、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺，來篩除唐氏兒的存在。