孩子苯丙酮尿癥的表現(xiàn)
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病情描述：
孩子苯丙酮尿癥的表現(xiàn)
張玉玲主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
擅長: 兒科領(lǐng)域危重的搶救和疑難病診治，尤其是兒童呼吸、免疫、神經(jīng)等系統(tǒng)疾病的診治及危重病的搶救和治療，如心肌炎、癲癇、咳嗽、哮喘、喉炎、腦膜炎、呼吸道感染等。
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孩子苯丙酮尿癥在一歲的時候癥狀最為明顯，常見癥狀如下：
1、智力落后：這種情況下可以表現(xiàn)出智力發(fā)育落后，智商常常低于同齡的孩子，一般在生后4-9個月就能夠表現(xiàn)出來，尤其隨著孩子添加輔食之后，智力落后的癥狀會越發(fā)的明顯，而當(dāng)大腦逐漸發(fā)育成熟之后，這種癥狀逐漸的穩(wěn)定下來，還可以伴有特殊的臨床表現(xiàn)，比如說皮膚、毛發(fā)色素淺淡，而且汗液、尿液當(dāng)中，會有一種特殊的鼠尿氣味；
2、小腦畸形：由于存在有腦部萎縮的情況，可以導(dǎo)致孩子出現(xiàn)小腦畸形，甚至有的孩子可能會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐，出現(xiàn)癲癇的癥狀。年長的孩子，還會可以出現(xiàn)性格行為的異常，比如有攻擊性、自閉，或者是多動等不同的臨床癥狀。
目前由于新生兒對于苯丙酮尿癥的篩查已經(jīng)普及，所以苯丙酮尿癥典型的臨床表現(xiàn)，已經(jīng)非常少見。
1、智力落后：這種情況下可以表現(xiàn)出智力發(fā)育落后，智商常常低于同齡的孩子，一般在生后4-9個月就能夠表現(xiàn)出來，尤其隨著孩子添加輔食之后，智力落后的癥狀會越發(fā)的明顯，而當(dāng)大腦逐漸發(fā)育成熟之后，這種癥狀逐漸的穩(wěn)定下來，還可以伴有特殊的臨床表現(xiàn)，比如說皮膚、毛發(fā)色素淺淡，而且汗液、尿液當(dāng)中，會有一種特殊的鼠尿氣味；
2、小腦畸形：由于存在有腦部萎縮的情況，可以導(dǎo)致孩子出現(xiàn)小腦畸形，甚至有的孩子可能會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐，出現(xiàn)癲癇的癥狀。年長的孩子，還會可以出現(xiàn)性格行為的異常，比如有攻擊性、自閉，或者是多動等不同的臨床癥狀。
目前由于新生兒對于苯丙酮尿癥的篩查已經(jīng)普及，所以苯丙酮尿癥典型的臨床表現(xiàn)，已經(jīng)非常少見。
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