腓骨肌萎縮癥的類型有哪幾種
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腓骨肌萎縮癥的類型有哪幾種
譙波副主任醫(yī)師重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
擅長: 骨盆及下肢骨折的微創(chuàng)手術、關節(jié)周圍復雜骨折重建手術等，并擁有豐富的四肢、骨盆髖臼骨折及老年骨折的救治經(jīng)驗。
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1、CMT1型(脫髓鞘型)：CMT1型又分為1A、1B、1C型，其中CMT1A型最常見(56%~60)，由常染色體17p11.2~12上的核基因編碼周圍神經(jīng)髓鞘蛋白22(PMP22)基因突變導致。CMT1B少見(30%)，病理基因在1q21~23，與髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突變有關。CMT1C型的病理基因至今不明，X連鎖的病理基因在Xq13~1。
2、CMT2型(軸突型)：本病常染色體顯性遺傳基因在1p35~36，常隱及X連鎖病理基因不明。
3、CMT3型：又稱為Deierine-Sottas綜合征，其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經(jīng)病，此類型臨床少見，僅占腓骨肌萎縮癥的1%左右。
4、CMT4型：又稱遺傳性共濟失調性多發(fā)性神經(jīng)炎或Refsum病，為常染色體顯性遺傳，嬰兒型在嬰兒后期至兒童前期起病，成人型在10~30歲發(fā)病。
5、CMTX型：是常染色體顯性遺傳型，發(fā)病較晚，是一種罕見類型。
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