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寶寶染色體異常的表現(xiàn)常見于指紋的變化，常出現(xiàn)的幾種叫通貫手，也叫猿線，橋貫手叫過渡Ⅰ型，叉貫手叫過渡Ⅱ型，中貫手叫細(xì)膩型，有特殊的變化。再就是臨床表現(xiàn)，常見遺傳性疾病臨床表現(xiàn)與特征，各種遺傳病，不論是染色體病還是先天代謝性疾病，都有一系列臨床特征提供診斷線索。
多數(shù)遺傳病有發(fā)育落后、生長遲緩、智能落后、面容異常、四肢或臟器畸形、皮膚毛發(fā)，以及五官的改變。新生兒出現(xiàn)黃疸不退、長期腹瀉、持續(xù)嘔吐、肝脾增大、呼吸困難、低血糖、酸中毒、高氨血癥、電解質(zhì)紊亂、癲癇、昏迷、身體或尿液出現(xiàn)特殊的臭味，常是代謝病異常的表現(xiàn)。