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    脆骨病遺傳嗎

    2023-07-21 16:54

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    脆骨病又叫成骨不全癥、瓷娃娃、原發(fā)性脆骨病等,是一種罕見的遺傳性骨疾病,發(fā)病率很低,在3/100000左右,男女比例相等?;蚍中桶ㄋ姆N類型,Ⅰ型主要是常染色體的顯性遺傳,原因就是Ⅰ型生化膠原蛋白產(chǎn)生不足。Ⅳ型是常染色體隱性遺傳,主要的病損是在于膠原纖維的前驅(qū)物α鍵過短,這兩種患者的預(yù)后比較好。
    Ⅱ型、Ⅲ型主要是由于Ⅰ型膠原蛋白的結(jié)構(gòu)異常而引起,產(chǎn)生的效果預(yù)后非常不好,甚至致命性。有的時(shí)候出現(xiàn)在出生一周之內(nèi)或者是胎死腹中,主要還是Ⅱ型、Ⅲ型引起。

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