糖原累積?、鲂鸵鍪裁礄z查
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病情描述：
糖原累積?、鲂鸵鍪裁礄z查
宰紅艷副主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
擅長: 小兒血管瘤、小兒疝、先天性巨結(jié)腸、腹膜后腫塊、小兒肝膽胰脾疾病。
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1、血常規(guī)檢查：可觀察患者血細(xì)胞情況，判斷患者有無貧血表現(xiàn)和低血糖的發(fā)生。
2、肝功生化檢測：患者的血中酶活性檢測下降，膽固醇、三酸甘油酯和轉(zhuǎn)氨酶值可增高，乳酸和尿酸可升高或正常。
3、腹部彩超檢查：腹部彩超可以顯示肝的范圍，判斷有無增大和腹水的出現(xiàn)。
4、肝臟病理檢查：病理表現(xiàn)均符合典型糖原累積病的主要表現(xiàn)，肝細(xì)胞彌漫性腫大變形,呈窗格樣排列，可有肝臟脂肪變性。PAS及DPAS染色顯示肝細(xì)胞內(nèi)糖原凝塊形成。光鏡下可有肝臟小葉結(jié)構(gòu)紊亂，局部假小葉形成，電鏡下可見肝細(xì)胞體積增大，排列紊亂，胞漿內(nèi)充滿糖原顆粒和大小不等脂滴，網(wǎng)狀染色和Masson染色顯示門管區(qū)廣泛纖維化形成，提示肝硬化。
5、基因分析：可
2、肝功生化檢測：患者的血中酶活性檢測下降，膽固醇、三酸甘油酯和轉(zhuǎn)氨酶值可增高，乳酸和尿酸可升高或正常。
3、腹部彩超檢查：腹部彩超可以顯示肝的范圍，判斷有無增大和腹水的出現(xiàn)。
4、肝臟病理檢查：病理表現(xiàn)均符合典型糖原累積病的主要表現(xiàn)，肝細(xì)胞彌漫性腫大變形,呈窗格樣排列，可有肝臟脂肪變性。PAS及DPAS染色顯示肝細(xì)胞內(nèi)糖原凝塊形成。光鏡下可有肝臟小葉結(jié)構(gòu)紊亂，局部假小葉形成，電鏡下可見肝細(xì)胞體積增大，排列紊亂，胞漿內(nèi)充滿糖原顆粒和大小不等脂滴，網(wǎng)狀染色和Masson染色顯示門管區(qū)廣泛纖維化形成，提示肝硬化。
5、基因分析：可