結(jié)節(jié)性硬化癥是什么原因引起的
瀏覽 - 次
病情描述：
結(jié)節(jié)性硬化癥是什么原因引起的
曾湘豫主任醫(yī)師北京醫(yī)院
擅長(zhǎng): 老年神經(jīng)病，包括帕金森病、腦血管病、腦卒中病和老年癡呆。
已幫助151165人
向TA提問有用 (50)
結(jié)節(jié)性硬化癥屬于基因點(diǎn)突變疾病，可分為TSC1和TSC2基因突變，突變的基因不能完成原基因調(diào)節(jié)細(xì)胞的分化和增殖的功能，從而導(dǎo)致外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞異常分化和增殖，從而出現(xiàn)腦、腎、皮膚、心臟等多器官受累。
一、主要病因
1、常染色體顯性遺傳：本病外顯率不完全，無性別和種族的差異，1/3的患者有家族史，本病的家族內(nèi)和家族間差異性極大，表明部分差異性可能由遺傳決定。
2、兩個(gè)致病基因：目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)本病存在TSC1和TSC2兩個(gè)致病基因，分別引起各50%的結(jié)節(jié)性硬化綜合征，臨床上無表型差異，TSC1基因位于第九號(hào)染色體的長(zhǎng)臂(9q34)， TSC2基因位于第十六號(hào)染色體連鎖的短臂(16p13.3)，在結(jié)節(jié)性硬化癥中，TSC1和TSC2的基因突變包括堿基缺失、插入、錯(cuò)義復(fù)制
一、主要病因
1、常染色體顯性遺傳：本病外顯率不完全，無性別和種族的差異，1/3的患者有家族史，本病的家族內(nèi)和家族間差異性極大，表明部分差異性可能由遺傳決定。
2、兩個(gè)致病基因：目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)本病存在TSC1和TSC2兩個(gè)致病基因，分別引起各50%的結(jié)節(jié)性硬化綜合征，臨床上無表型差異，TSC1基因位于第九號(hào)染色體的長(zhǎng)臂(9q34)， TSC2基因位于第十六號(hào)染色體連鎖的短臂(16p13.3)，在結(jié)節(jié)性硬化癥中，TSC1和TSC2的基因突變包括堿基缺失、插入、錯(cuò)義復(fù)制