苯丙酮尿癥查基因能確診嗎
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病情描述：
苯丙酮尿癥查基因能確診嗎
郭紅枝副主任醫(yī)師長治市婦幼保健院
擅長: 兒童常見呼吸道、消化道病變，例如小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、小兒消化性潰瘍、小兒便秘，以及生長發(fā)育檢測、營養(yǎng)指導(dǎo)、兒童保健以及腦癱和精神運(yùn)動發(fā)育遲緩的康復(fù)治療。
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苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，所以通過基因檢測可以進(jìn)行確診。該病屬于氨基酸的一種代謝異常，可以使尿中的氨基酸代謝產(chǎn)物增多，在剛出生后，早期并沒有特殊表現(xiàn)，隨著年齡增長，在3到6月齡期間會出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，如智力低下，表情呆滯，皮膚毛發(fā)顏色變淺，尿液呈鼠臭味，全身肌張力較低下等。該病在出生后進(jìn)行足底血遺傳代謝病篩查，可以做到早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，如果早期給予提供特殊飲食，寶寶可以發(fā)育正常。
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