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      線粒體肌病鑒別診斷

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      線粒體肌病鑒別診斷

      何大可
      何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

      擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等,尤其是小兒難治性癲癇的治療。

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      線粒體肌病主要表現(xiàn)是肌肉極度不耐疲勞,輕度活動后即感疲乏,休息后好轉(zhuǎn),可有眼瞼下垂。需要與以下疾病鑒別:1.重癥肌無力,肌肉活動同樣不耐受疲勞,可有眼瞼下垂,特點(diǎn)為晨輕暮重,可做新斯的明試驗(yàn)鑒別;2.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,該病主要見于男孩,多有家族史,為X連鎖隱性遺傳病,化驗(yàn)肌酶數(shù)十倍甚至數(shù)百倍增高,可做基因檢測鑒別。
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