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唐氏綜合征又稱(chēng)為21三體綜合征，是最常見(jiàn)的胎兒染色體異常，表現(xiàn)為智力障礙以及運(yùn)動(dòng)障礙，小孩面貌上有特殊的表現(xiàn)，比如眼距明顯增寬、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有癡呆的表現(xiàn)，舌頭常伸到嘴外。唐氏綜合征是在孕中期要做的篩查項(xiàng)目，通過(guò)孕11-13周的B超測(cè)NT值，還有孕16-18周的生化篩查，以及胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)來(lái)做初步的篩查，如果篩查陽(yáng)性或者孕婦年齡超過(guò)40歲，要做羊水穿刺培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)。通過(guò)這些方法，絕大部分21三體綜合征都可以篩查出來(lái)及時(shí)的終止妊娠。