2023-02-02 14:04
白化病又叫什么病
白化病又稱為白斑病、先天性色素缺乏癥，白化病是皮膚、毛發(fā)、眼睛色素缺乏的一種先天性皮膚病。本病是遺傳性疾病，病人常有家族史，有的已遺傳數(shù)代。白化病患者黑素細(xì)胞的數(shù)目與形態(tài)正常，而且多巴反應(yīng)為陽性。由于先天性酶缺陷所致，即酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性減少、缺乏，致使黑素細(xì)胞內(nèi)前黑素體不能轉(zhuǎn)變?yōu)楹谒伢w，或黑素體不能黑化而出現(xiàn)白化病。
白化病臨床分為：一、泛發(fā)性白化病，屬于常染色體隱性遺傳；二、部分白化病，包括眼白化病、斑狀白化病，也稱之為斑駁病。本病屬于常染色體顯性遺傳，泛發(fā)性白化病是一種單基因常染色體隱性遺傳性疾病，常染色體隱性遺傳意味著患者的兩條染色體上都有白化病的突變基因，在父母雙方都出現(xiàn)隱性基因的情況下，生育的孩子會出現(xiàn)致命性白化病。大多數(shù)非近親結(jié)婚，如果患者的染色體只帶一個白化病的基因，就和正常人一樣，不會存在白化病的臨床表現(xiàn)。這類遺傳性疾病的發(fā)病率是1/4，建議在孕期做基因診斷，預(yù)防白化病患兒的出生。
