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脊髓空洞癥雖然通常是因為小腦扁桃體下疝、畸形等先天性病因所引起的，但是患者多數(shù)情況下，發(fā)病年齡是在20-30歲才緩慢出現(xiàn)，一般表現(xiàn)一側(cè)或兩側(cè)的手、上臂、頸部、胸部的痛覺和溫覺的減退，乃至消失，隨后會出現(xiàn)這些部位的肌肉萎縮和無力，在空洞以下節(jié)段還可以有病理征陽性和一些長束征的表現(xiàn)。此外，還可以出現(xiàn)皮膚營養(yǎng)障礙、潰瘍經(jīng)久不愈，局部出汗過多或過少，以及神經(jīng)源性膀胱，大、小便失禁等表現(xiàn)。