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苯丙酮尿癥是一個(gè)代謝性疾病，常常是在新生兒篩查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)。臨床癥狀大多數(shù)是隱匿性的，可能要到嬰兒早期才有表現(xiàn)。一般的患兒出生的時(shí)候都是正常的，典型的癥狀也要到3-6個(gè)月才出現(xiàn)癥狀，一歲的時(shí)候癥狀就比較明顯，常常表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育緩慢。這個(gè)病有特殊的、特征性的癥狀，就是智力發(fā)育落后，表現(xiàn)為智商低于同齡兒，生后4-9個(gè)月就比較明顯了，語(yǔ)言發(fā)育障礙，智力發(fā)育就是持續(xù)的惡化。
神經(jīng)、精神方面可能有腦萎縮或者出現(xiàn)小腦畸形，并且反復(fù)發(fā)作抽筋、癲癇，有些孩子大一些的會(huì)出現(xiàn)行為和性格的異常，如自輕、多動(dòng)、攻擊、自卑、自閉，還有一些肌張力增高或肌張力低下。有些出現(xiàn)吞咽困難、眼瞼的下垂、癱軟，可有嗜睡、表情淡漠、皮膚比較干燥，可能會(huì)出現(xiàn)濕疹性皮疹、日光性色素沉著、毛發(fā)色淡呈棕色等這些癥狀。