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苯丙酮尿癥的診斷一方面要結(jié)合臨床表現(xiàn)，比如像生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，精神、神經(jīng)癥狀，皮膚毛發(fā)的損害，也需要進(jìn)行各項(xiàng)檢。其中主要是新生兒的篩查，是我們國(guó)家需要強(qiáng)制進(jìn)行。新生兒喂奶三天以后，采集足跟末梢血吸收在再生的厚濾紙上，晾干以后郵寄到篩查中心，采用特殊的方法測(cè)定苯丙氨酸的含量。如果大于0.24mmol/L相當(dāng)于大于4mg/dL，也就是兩倍于正常的參考值，應(yīng)該進(jìn)一步的復(fù)查并且采靜脈血定量的測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。
正常人苯丙氨酸的濃度波動(dòng)在0.06-0.18mmol/L，相當(dāng)于波動(dòng)在1-3mg/dL。但是患兒血漿苯丙氨酸可以高達(dá)1.2mmol/L，相當(dāng)于大于20mg/dL以上，同時(shí)血中標(biāo)本酪氨酸正常或者是稍低，我們需要結(jié)合像尿三氯化鐵試驗(yàn)、血漿氨基酸的分析、尿液有機(jī)酸分析，也需要進(jìn)行酶學(xué)的檢查以及DNA的檢查，還有其他輔助的檢查，包括腦電圖，甚至X線(xiàn)檢查。