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黑痣也稱為黑素細(xì)胞痣或痣細(xì)胞痣，是來(lái)源于神經(jīng)嵴的良性黑素細(xì)胞腫瘤。本病為常染色體顯性遺傳，屬于發(fā)育畸形，來(lái)源于神經(jīng)嵴的色素細(xì)胞向表皮移動(dòng)過(guò)程中發(fā)生偶然性異常，造成黑素細(xì)胞局部集中在表皮內(nèi)而成。隨時(shí)間的推移，表皮內(nèi)痣細(xì)胞向真皮移動(dòng)，而形成交界痣、混合痣和皮內(nèi)痣，統(tǒng)稱為黑痣。
也有研究認(rèn)為黑素細(xì)胞痣來(lái)源于表皮的黑素細(xì)胞，表皮、真皮交界處的黑素細(xì)胞發(fā)生增殖，并向真皮內(nèi)突入，形成黑素細(xì)胞痣。真皮內(nèi)的痣細(xì)胞巢周圍常常伴有基底膜，其基底膜多具有透明層和致密板，且表現(xiàn)為雙層基底膜，也說(shuō)明基底膜是伴隨著痣細(xì)胞下移而來(lái)。