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視網(wǎng)膜母細胞瘤是眼內(nèi)的惡性腫瘤，是嬰幼兒最常發(fā)生的眼內(nèi)惡性腫瘤，90%的小患者在三歲前發(fā)病，分為遺傳型和非遺傳型。40%的病例屬于遺傳型，也就是父母為突變基因攜帶者遺傳，或者由正常父母的生殖細胞突變引起，是常染色體顯性遺傳，這種遺傳型的病例多為雙側(cè)性。60%是非遺傳型的，是視網(wǎng)膜細胞突變導(dǎo)致，這種類型病例發(fā)病較晚，一般是單眼發(fā)病。
視網(wǎng)膜母細胞瘤因為發(fā)生于嬰幼兒，所以早期不容易發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)患兒都是在出現(xiàn)白瞳癥，也就是瞳孔區(qū)出現(xiàn)黃白色反光的時候被家人發(fā)現(xiàn)，到醫(yī)院檢查確診的。眼底檢查可以看到視網(wǎng)膜上有圓形或橢圓形邊界不清的灰白色實性隆起，可以突破玻璃體腔，甚至可以突破鞏膜到球外和眶內(nèi)。因此，視網(wǎng)膜母細胞瘤一旦發(fā)現(xiàn)，需要早發(fā)現(xiàn)、早治療，因為早期發(fā)現(xiàn)、早期治療的話，現(xiàn)在的一些辦法有可能保住眼球，不至于做眼球摘除。