什么是苯丙酮尿癥
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病情描述：
什么是苯丙酮尿癥
張玉玲主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
擅長: 兒科領(lǐng)域危重的搶救和疑難病診治，尤其是兒童呼吸、免疫、神經(jīng)等系統(tǒng)疾病的診治及危重病的搶救和治療，如心肌炎、癲癇、咳嗽、哮喘、喉炎、腦膜炎、呼吸道感染等。
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，孩子的父母雙方均為致病基因變異的攜帶者，通常不發(fā)病，而其子女則有25%的幾率同時(shí)獲得父母雙方的致病變異位點(diǎn)，而導(dǎo)致孩子出現(xiàn)癥狀。一般根據(jù)患者血液當(dāng)中苯丙氨酸濃度，將本病嚴(yán)重程度進(jìn)行分類，說明如下：
1、經(jīng)典型苯丙酮尿癥：是指血液中苯丙氨酸的濃度＞1200μmol/L，是最嚴(yán)重的苯丙酮尿癥類型，患兒體內(nèi)苯丙氨酸-羥化酶完全或者是極度缺乏；
2、中度苯丙酮尿癥：是指血液當(dāng)中苯丙氨酸的濃度在360-1200μmol/L；
3、輕度苯丙酮尿癥：是指血液當(dāng)中苯丙氨酸濃度為120-360μmol/L。
苯丙酮尿癥的患者一般在出生的時(shí)候正常，通常在添加輔食，也就是出生之后3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，一歲的時(shí)候癥狀明顯，典型的臨床癥狀包括智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色澤淺淡，尿液以及汗液當(dāng)中有鼠尿味。
1、經(jīng)典型苯丙酮尿癥：是指血液中苯丙氨酸的濃度＞1200μmol/L，是最嚴(yán)重的苯丙酮尿癥類型，患兒體內(nèi)苯丙氨酸-羥化酶完全或者是極度缺乏；
2、中度苯丙酮尿癥：是指血液當(dāng)中苯丙氨酸的濃度在360-1200μmol/L；
3、輕度苯丙酮尿癥：是指血液當(dāng)中苯丙氨酸濃度為120-360μmol/L。
苯丙酮尿癥的患者一般在出生的時(shí)候正常，通常在添加輔食，也就是出生之后3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，一歲的時(shí)候癥狀明顯，典型的臨床癥狀包括智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色澤淺淡，尿液以及汗液當(dāng)中有鼠尿味。
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