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石骨病又稱為大理石骨癥，是一種原因不明的骨發(fā)育障礙性疾病，這種疾病比較少見，主要的特征是鈣化的軟骨持久的存在，引起廣泛的骨質(zhì)的硬化。比較嚴(yán)重的情況下，患者的整個(gè)骨髓髓腔是沒有的，造成嚴(yán)重的貧血，這種疾病是有遺傳性的，常見于一個(gè)家族內(nèi)出現(xiàn)遺傳性的疾病。
這種疾病主要分為兩大類型，一般可以分為幼兒型和成人型，良性的也就是說成人型，通常沒有臨床癥狀或者癥狀不重。由于查體的時(shí)候，或者進(jìn)行一些常規(guī)的體格檢查才發(fā)現(xiàn)這種疾病。對于惡性型多見于嬰幼兒，孩子一出生就會發(fā)現(xiàn)比較嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，比如出現(xiàn)季節(jié)性的貧血、血小板減少、肝脾腫大，還有出現(xiàn)腦積水等等一些并發(fā)癥。
由于顱底的一些發(fā)育障礙可能會引起神經(jīng)的病變，甚至出現(xiàn)視力的喪失，還有抗感染能力的降低。對于這一類石骨癥病程進(jìn)展是非?？斓?，而且可能會引起死亡，這種疾病在骨科醫(yī)院常見的就是出現(xiàn)骨質(zhì)的硬度增加，它的韌性、脆性也會出現(xiàn)異常，容易發(fā)生骨折。