脊柱肌肉萎縮要做什么檢查
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病情描述：
脊柱肌肉萎縮要做什么檢查
谷文萍主任醫(yī)師中南大學湘雅醫(yī)院
擅長: 腦梗塞、腦溢血、下肢神經(jīng)損傷、坐骨神經(jīng)損傷、腦中風、腦梗塞后遺癥、急性腦血管病、三叉神經(jīng)損傷、聽神經(jīng)損傷、中風等疾病的診治。
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1、體格檢查：醫(yī)生會檢查患者的肌張力及肌力，檢查患者的一些神經(jīng)反射是否正常。缺陷基因攜帶者懷孕時，還可在孕期中進行預(yù)防性檢測來判斷胎兒是否會遺傳本病。
2、血清肌酸激酶(CK)檢測：脊柱肌肉萎縮Ⅰ型大多正常，脊柱肌肉萎縮Ⅱ型和脊柱肌肉萎縮Ⅲ型患者可見2～4倍輕度增高，但一般不會超過正常值的10倍。
3、影像學檢查：CT及MRI可了解患者內(nèi)部臟器有無病變。
4、肌肉活檢：在脊柱肌肉萎縮Ⅰ型患兒可見典型的肌肉病理改變。成束的發(fā)育不良肌纖維中存在成群的肥大肌纖維，脊柱肌肉萎縮Ⅰ型與脊柱肌肉萎縮Ⅱ型肌纖維呈棋盤格樣分布。在脊柱肌肉萎縮Ⅲ型患者，可見大片或整束的小角狀萎縮肌纖維和兩種類型的肌纖維肥大，有時可見肌纖維群組化現(xiàn)象和脊柱肌肉萎縮Ⅱ型肌纖維占優(yōu)勢，可見個別肌纖維壞死、渦旋肌纖維和肌纖維核內(nèi)移現(xiàn)象。
5、肌電圖檢查：針極肌電圖在脊柱肌肉萎縮Ⅱ/脊柱肌肉萎縮Ⅲ型患者可見高波幅長時限的運動單位電位，提示存在神經(jīng)源性受損。而Ⅰ型脊柱肌肉萎縮患兒針極肌電圖可見去神經(jīng)支配的改變，部分患者缺乏神經(jīng)再生的典型表現(xiàn)。
6、基因檢測：脊柱肌肉萎縮基因檢測的金標準是通過多重連接探針擴增法(MLPA)、定量聚合酶鏈反應(yīng)法(qPCR)或二代測序法(NGS)對SMN1和SMN2基因進行定量分析。
2、血清肌酸激酶(CK)檢測：脊柱肌肉萎縮Ⅰ型大多正常，脊柱肌肉萎縮Ⅱ型和脊柱肌肉萎縮Ⅲ型患者可見2～4倍輕度增高，但一般不會超過正常值的10倍。
3、影像學檢查：CT及MRI可了解患者內(nèi)部臟器有無病變。
4、肌肉活檢：在脊柱肌肉萎縮Ⅰ型患兒可見典型的肌肉病理改變。成束的發(fā)育不良肌纖維中存在成群的肥大肌纖維，脊柱肌肉萎縮Ⅰ型與脊柱肌肉萎縮Ⅱ型肌纖維呈棋盤格樣分布。在脊柱肌肉萎縮Ⅲ型患者，可見大片或整束的小角狀萎縮肌纖維和兩種類型的肌纖維肥大，有時可見肌纖維群組化現(xiàn)象和脊柱肌肉萎縮Ⅱ型肌纖維占優(yōu)勢，可見個別肌纖維壞死、渦旋肌纖維和肌纖維核內(nèi)移現(xiàn)象。
5、肌電圖檢查：針極肌電圖在脊柱肌肉萎縮Ⅱ/脊柱肌肉萎縮Ⅲ型患者可見高波幅長時限的運動單位電位，提示存在神經(jīng)源性受損。而Ⅰ型脊柱肌肉萎縮患兒針極肌電圖可見去神經(jīng)支配的改變，部分患者缺乏神經(jīng)再生的典型表現(xiàn)。
6、基因檢測：脊柱肌肉萎縮基因檢測的金標準是通過多重連接探針擴增法(MLPA)、定量聚合酶鏈反應(yīng)法(qPCR)或二代測序法(NGS)對SMN1和SMN2基因進行定量分析。
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