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范可尼貧血，也稱(chēng)為先天性再生障礙性貧血，這是一種常染色體隱性遺傳病，男女皆可發(fā)病，男性患者多見(jiàn)一些，一般以5-10歲發(fā)病?；颊呖梢猿霈F(xiàn)智力低下，體格發(fā)育障礙，并且隨著年齡增長(zhǎng)，出現(xiàn)發(fā)育停滯的現(xiàn)象，其中外周血檢查可以發(fā)現(xiàn)全血細(xì)胞減少，并且貧血為正細(xì)胞性貧血。
患者往往伴有顯著的畸形，如皮膚的色素沉著、腎臟和脾臟進(jìn)行性的萎縮，同時(shí)還會(huì)出現(xiàn)手指缺失、多指、生殖器官發(fā)育不全，還會(huì)出現(xiàn)小頭顱、小眼球、智力低下等。對(duì)于范可尼貧血，目前沒(méi)有有效的治療方法，雄激素治療部分患者有效，部分患者可以采取異基因造血干細(xì)胞移植的治療方法。