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      甲基丙二酸血癥是什么病
      2023-03-11 12:26:17收聽-
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      甲基丙二酸血癥是什么病
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      甲基丙二酸血癥,又稱甲基丙二酸尿癥,屬于常染色體隱性遺傳性疾病。它的臨床出現(xiàn)比較早,起病比較嚴(yán)重,可以出現(xiàn)間歇性酮癥酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中樞神經(jīng)系統(tǒng)可以出現(xiàn)嚴(yán)重?fù)p害。
      甲基丙二酸血癥雖有許多生化缺陷,臨床表現(xiàn)類似的主要表現(xiàn)為新生兒或早期的嬰兒出現(xiàn)發(fā)