嬰兒四肢不成比例的短小，肯定不正常，比如小孩出生以后發(fā)生了先天性甲狀腺功能低下，這部分小孩的生長(zhǎng)發(fā)育明顯滯后，就表現(xiàn)為四肢不成比例的短小。當(dāng)然臨床上面可能還會(huì)有相應(yīng)的癥狀，比如小孩有特殊的面容，或者小孩的智力可能還會(huì)受到影響。同時(shí)，小孩整個(gè)因?yàn)榧谞钕俟δ艿拖拢谞钕偎胤置跍p少，會(huì)出現(xiàn)基礎(chǔ)代謝明顯滯后，表現(xiàn)為心率減慢、心音低鈍、腹脹、便秘、食欲不振，小孩有時(shí)候?qū)ν饨绲姆磻?yīng)很淡漠，做骨齡檢測(cè)明顯滯后，做甲狀腺功能方面的測(cè)定會(huì)出現(xiàn)異常，診斷明確后需要盡早給予干預(yù)。
除此之外，先天性軟骨發(fā)育不良的小孩也是表現(xiàn)為四肢短小，而且臨床上面會(huì)有一些特殊的面容等特殊的癥狀?？偠灾『⑺闹绦?，這種情況首先要想到這一類先天性代謝性疾病，可以在兒科遺傳門診請(qǐng)醫(yī)生評(píng)估一下，做一些必要的檢查來(lái)協(xié)助診斷。
