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遺傳性血管性水腫，是一種常染色體顯性遺傳病，主要的特點表現(xiàn)為皮膚和黏膜的水腫。
遺傳性血管性水腫的臨床表現(xiàn)會出現(xiàn)很大的異質(zhì)性，一般在30歲以前起病，青春期加重。水腫常呈急性發(fā)作，臨床上以反復(fù)發(fā)作、難以預(yù)測的皮膚和黏膜下水腫為特征。水腫的特點是發(fā)作性、自限性，一般約3-5天自動緩解，非對稱性、非可凹性。
水腫可累及身體任何部位以四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜比較常見，其中最致命的是呼吸道黏膜水腫，可因喉水腫迅速進(jìn)展，導(dǎo)致呼吸困難或窒息，如果搶救不及時可能會因為窒息而導(dǎo)致死亡。