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    馬凡綜合征是什么病

    2023-10-23 06:56

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    馬凡綜合征,是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,是常染色體顯性遺傳。臨床表現(xiàn)為四肢比較細長,雙手下垂會超過膝蓋,而且肌肉發(fā)育不好,呈現(xiàn)多種肌無力,還會有脊柱發(fā)育異常,比如側(cè)彎,或者后凸,還會在早期出現(xiàn)一些眼病,比如白內(nèi)障、近視等。
    除了這個癥狀,心臟方面也會有表現(xiàn),大部分的患者心臟發(fā)育不良,出現(xiàn)心臟或大動脈畸形,出現(xiàn)主動脈根部擴張,繼發(fā)主動脈瓣膜關(guān)閉不全,并有二尖瓣脫垂征象,一旦主動脈根部,出現(xiàn)血管瘤并破裂,則會導致患者猝死。
    目前馬凡綜合征,除了預防并發(fā)癥外,沒有有效的藥物治療方案,累及大動脈的患者,應(yīng)該及時行外科手術(shù)干預。

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