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苯丙酸酮尿癥是先天性遺傳性疾病，父母常有近親結(jié)婚或者家族中有同樣的病例，主要是由于體內(nèi)苯丙酸代謝異常引起患兒出現(xiàn)一系列的癥狀，主要影響智力，一旦影響神經(jīng)系統(tǒng)，會出現(xiàn)運動和語言障礙。
苯丙酸酮尿癥一旦診斷，需要立即進行飲食治療，主要是堅持低苯丙酸飲食，堅持10年或者更長的時間，日常的生活中含苯丙酸比較多的食品，如牛奶或者動物的奶類都含有苯丙酸，對治療有很好的作用。