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21三體綜合征，又叫唐氏綜合征也稱為先天愚型，是由于孩子染色體先天發(fā)育異常，多出一條21號(hào)染色體，從而導(dǎo)致的先天性遺傳性疾病。一般21三體綜合征的患兒，60%左右的孩子在宮內(nèi)早期就已經(jīng)出現(xiàn)流產(chǎn)而導(dǎo)致死亡。存活下來的孩子，會(huì)伴有明顯的特殊面容。
特殊面容主要表現(xiàn)有眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、內(nèi)眥有贅皮、外耳小、舌胖、舌常伸出口外、流涎，以及身材矮小、頭圍小，同時(shí)還伴有骨齡明顯落后于同齡的孩子。這樣的孩子還會(huì)伴有明顯的智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育障礙，同時(shí)還會(huì)伴有多臟器的發(fā)育畸形，主要包括心臟方面的畸形，個(gè)別孩子還會(huì)出現(xiàn)白血病。