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    小兒糖原貯積病Ⅲ型是什么

    2023-08-28 15:46

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    小兒糖原貯積?、笮褪歉鶕?jù)酶缺乏和臨床癥狀所分的類型,現(xiàn)臨床共分Ⅻ型,糖原累積病是一組由于先天酶缺乏所導(dǎo)致的糖代謝障礙,根據(jù)糖原累積病的臨床表現(xiàn)和肝臟、腎臟中糖原堆積的病理改變/研究證明,糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有八種。
    由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有時Ⅻ型,其中Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?,Ⅰ型、Ⅲ型和Ⅳ型的肝臟損害最為嚴(yán)重;Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型則以肌肉組織受損為主。
    除部分肝磷酸化酶肌酶缺陷為Ⅹ鏈鎖隱性遺傳外,其余都是常染色體隱性遺傳性疾病。Ⅲ型是有ⅢA、ⅢB兩種,Cori病是脫支酶的缺乏,臨床上表現(xiàn)為肝大、生長緩慢、肌力差、低血糖、高血脂、轉(zhuǎn)氨酶增高,沒有肌肉受累的表現(xiàn)。

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