2023-12-21 08:39
臍膨出-巨舌-巨體綜合征什么病
擅長(zhǎng): 診治小兒生長(zhǎng)發(fā)育及心理行為疾病,多年來(lái)致力于兒童生長(zhǎng)...
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臍膨出一巨舌一巨體綜合征,是一種少見的先天發(fā)育畸形,屬于遺傳性疾病,可以是常染色體隱性遺傳,也可能是多基因遺傳,常發(fā)生于近期婚配者的子女。主要表現(xiàn)為新生兒期因舌頭過(guò)大常露出口外,吸吮動(dòng)作笨拙,影響進(jìn)食;腹部膨隆,臍部隆起或者有伴有臍疝;常有低血糖的反復(fù)發(fā)作,且難以控制。隨著日益長(zhǎng)大,各臟器也逐漸肥大影響機(jī)體的基本功能,可伴有身體多部位畸形。如果能幸存到小兒期,往往有半身肥大,多發(fā)畸形,容易發(fā)生多個(gè)內(nèi)臟或者是內(nèi)分泌系統(tǒng)的腫瘤。治療主要是控制低血糖,使用腎上腺皮質(zhì)激素,對(duì)于各種畸形可采取手術(shù)治療。