抗維生素d佝僂病遺傳方式是什么
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抗維生素d佝僂病遺傳方式是什么
牟海峰副主任醫(yī)師中國人民解放軍火箭軍總醫(yī)院
擅長: 大隱靜脈曲張、淺表腫瘤、急腹癥、闌尾炎、消化道穿孔、腹外疝、腹內(nèi)疝、胃食管疾病，以及肥胖癥外科治療等。
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抗維生素D性佝僂病，又稱家族性低磷血癥，或腎性低血磷性佝僂病，是一種腎小管遺傳缺陷性病。該病主要是由于位于X染色體上基因出現(xiàn)突變，導(dǎo)致腎小管重吸收磷減少所致。腸道吸收鈣磷不良，血磷降低，對維生素D無反應(yīng)的佝僂病或骨質(zhì)疏松。遺傳學(xué)通常表現(xiàn)為性聯(lián)顯性遺傳，男性患者只能遺傳女孩，女性患者只能遺傳男孩。臨床上女性患者偏多，但癥狀較輕，男性患者雖少，但往往癥狀嚴(yán)重。偶見一些常染色體隱性遺傳的患者，也有部分患者為散發(fā)性，并無家族病史。
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