苯丙酮尿癥特點(diǎn)
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病情描述：
苯丙酮尿癥特點(diǎn)
張先華主任醫(yī)師湖南省人民醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒厭食、小兒腹瀉、小兒寄生蟲(chóng)病、小兒消化不良、小兒消化性潰瘍、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒便秘等疾病的診治，以及兒童保健的處理。
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苯丙酮尿癥屬于先天性的常染色體隱性遺傳性的疾病，其特點(diǎn)如下：1、發(fā)病時(shí)間較早，一般出生時(shí)可能正常，生后3~6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，一歲左右可以有明顯的臨床癥狀；2、通?？梢猿霈F(xiàn)智力發(fā)育落后，智商低，有的孩子有行為異常，比如不愿意動(dòng)，有的表現(xiàn)為興奮，還可能有癲癇發(fā)作的情況；3、這種孩子的皮膚通常不正常，由黑變黃，皮膚相對(duì)較白，容易長(zhǎng)濕疹；4、有特殊的體味，比如汗液和尿液中有非常明顯的像老鼠尿的臭味。
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