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副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

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苯丙酮尿癥遺傳方式

2023-02-23 19:08:04收聽：-

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苯丙酮尿癥遺傳方式

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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺乏，從而導(dǎo)致苯丙氨酸以及酮酸從尿中大量排出而得名。該病屬于常染色的隱性遺傳疾病，在我國的發(fā)病率為一萬六千五百分之一。一般孩子出生時(shí)是正常的，生后數(shù)月可以出現(xiàn)明顯的嘔吐、容易激惹、生長遲緩這些表現(xiàn)，孩子在一歲的時(shí)