地貧基因檢測結(jié)果分析
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地貧基因檢測結(jié)果分析
張?jiān)茣?span id="227xl7u" class="label--KEi4S">主任醫(yī)師邢臺醫(yī)學(xué)高等?？茖W(xué)校第一附屬醫(yī)院
擅長: 白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、再障、血小板減少癥、MDS、MPD及各種貧血的診治。
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地中海貧血基因檢測結(jié)果分析:1.首先要判斷是哪個類型的地中海貧血，地中海貧血一共分為4個種類:α、β、Y、δ，當(dāng)然最常見的是前兩種α-地貧和β-地貧；2.確定地貧類型以后，再看缺失的基因是什么，突變的基因是什么；3.最后再判斷該患者是輕型、中間行還是重型地貧，一般是雜合缺失或者雜合突變，往往是輕型地貧，如果出現(xiàn)雙重缺失，雙重突變，或者缺失伴有突變，或者三重缺失伴突變，這類情況有可能是中間型地貧，基因類型為純合子的多是重型。
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