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如果是小型的室間隔缺損，患者及患兒通常沒有相關(guān)的癥狀，僅可在仔細(xì)聽診時(shí)，可以在胸骨左緣第2-4肋間聽到明顯的收縮期雜音。
如果是中型的室間隔缺損，患者通常也無(wú)明顯癥狀，僅在運(yùn)動(dòng)后或者劇烈活動(dòng)后出現(xiàn)氣促，部分成人患者可伴有勞力性呼吸困難。
如果是較大的室間隔缺損，心臟血流動(dòng)力學(xué)會(huì)受到嚴(yán)重的影響，在沒有經(jīng)過(guò)系統(tǒng)的專業(yè)治療情況下，存活到成人期的患者比較少見。
發(fā)展到晚期的患者可以出現(xiàn)明顯的紫紺，并有明顯的呼吸困難及活動(dòng)耐量下降，甚至?xí)霈F(xiàn)靜息下呼吸困難的情況。