成骨不全又稱脆骨病、先天性發(fā)育不全，也有管這種患者叫瓷娃娃、原發(fā)性脆骨癥。對于這種患者，容易發(fā)生骨折，有時(shí)候輕微的碰撞也會造成比較嚴(yán)重的骨折，是一種非常罕見的遺傳性骨疾病，發(fā)病率只有3/100000左右，男女比例基本上相同。對于癥狀比較輕的患者，也可以達(dá)到正常身高，但是會影響壽命，容易造成骨折，對于嚴(yán)重的患者會出現(xiàn)殘廢甚至死亡。
除了有骨骼方面的疾病還會出現(xiàn)鼓膜的變化，患者會出現(xiàn)藍(lán)鼓膜，是由于鼓膜變薄、透明度增加，牙齒也會有不同程度的受損，可能會出現(xiàn)牙齒的發(fā)育不良、灰黃、切齒變薄、邊緣有缺損，還有全身的關(guān)節(jié)可能會出現(xiàn)松弛，肌腱、韌帶的膠原組織發(fā)育障礙等。嚴(yán)重的會出現(xiàn)關(guān)節(jié)不穩(wěn)，導(dǎo)致一些關(guān)節(jié)的畸形等。
