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唐氏兒指的是唐氏綜合征的患兒，它是臨床較為常見的一種染色體異常的疾病。唐氏兒的表現(xiàn)是智力發(fā)育障礙、眼距增寬、額頭較禿、鼻梁塌陷，這樣的孩子可以存活較長時(shí)間，但是由于智力障礙、生活不能自理會造成家庭和社會的較大負(fù)擔(dān)。我們可以在妊娠期進(jìn)行相關(guān)的唐氏兒篩查，在妊娠12周要做B超測NT值，NT指的是胎兒頸后透明層的厚度，如果NT增厚提示有染色體異常的可能性。在妊娠16周，要常規(guī)進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，也就是通過抽血進(jìn)行血清學(xué)的檢測，判斷是否有唐氏綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，還可以在14周左右進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測。如果是孕婦是高齡的或者有染色體異常的高危因素，可以進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析判斷是否有唐氏兒的可能性。