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苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝性疾病，其檢查方式有以下三個：
一、新生兒期的篩查，因為這是常規(guī)的新生兒期遺傳代謝項目篩查，通常是采取寶寶的足跟血送檢，可以初步篩查出苯丙酮尿癥。
二、根據(jù)寶寶出生后的臨床表現(xiàn)來初步診斷、檢查，患有此病的寶寶智力發(fā)育落后、行為異常，比如容易煩躁不安、性格比較孤僻等，部分寶寶可能有抽搐、癲癇發(fā)作。寶寶的皮膚比較白、頭發(fā)比較黃，而且尿液和汗液中有非常明顯的、特殊的鼠尿臭味等。
三、實驗室檢查，懷疑此疾病的寶寶可以做苯丙氨酸濃度的測定，也可以做尿蝶呤圖譜的分析，還可以做DHPR活性的測定，最終確診可以做基因檢測。