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做唐氏篩查時，18三體綜合征的截斷值為1:360，如果計算的風(fēng)險值介于1:361至1:1000之間，屬于臨界風(fēng)險。臨界風(fēng)險本質(zhì)上仍然為低風(fēng)險，但是由于臨界風(fēng)險距離截斷值比較近，因此需要進一步做檢查進行明確，胎兒是否患有18三體綜合征。由于18三體臨界風(fēng)險屬于低風(fēng)險，所以不需要做羊水穿刺，只需要進一步做無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測18三體綜合征的準(zhǔn)確性要遠高于唐氏篩查，準(zhǔn)確性可以到達95%-99%左右。因此通過進一步做無創(chuàng)DNA檢測，可以更加明確胎兒患有18三體綜合征的風(fēng)險。如果無創(chuàng)結(jié)果提示18三體綜合征為低風(fēng)險就沒有問題，如果提示18三體為高風(fēng)險，需要進一步做羊水穿刺進行確診。