進(jìn)行性脊肌萎縮癥要做什么檢查
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病情描述：
進(jìn)行性脊肌萎縮癥要做什么檢查
郭守剛主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
擅長: 神經(jīng)系統(tǒng)感染和免疫性疾病診斷和治療，重癥肌無力、自身免疫性腦炎、視神經(jīng)脊髓炎、吉蘭巴雷綜合征、重癥腦炎、多發(fā)性硬化、肌肉病、免疫相關(guān)性血管炎、周圍神經(jīng)病等。
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1、基因診斷：可通過血DNA分析檢測SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發(fā)現(xiàn)SMN基因突變，則不需要再作其他檢查，即可確診為進(jìn)行性脊肌萎縮癥。
2、血清肌酸磷酸激酶：Ⅰ型正常，Ⅱ型偶見增高。Ⅲ型常增高，甚至可達(dá)正常值10倍以上，同工酶變化以MM為主，隨著肌損害的發(fā)展而增加，至晚期肌肉萎縮時(shí)，血清肌酸磷酸激酶才開始下降，這與肌營養(yǎng)不良不同，后者于嬰幼兒期即達(dá)到高峰，以后漸降。
3、電生理檢查：電生理檢查可反映SMA的嚴(yán)重程度，電生理檢查NCV示運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度可減慢，在Ⅰ型減慢，而其他類型正常；感覺傳導(dǎo)速度正常。纖顫電位及正銳波在各型SMA均可出現(xiàn)，但SMA-Ⅰ型更明顯。隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)，各型SMA均見干擾相減少，尤其是Ⅰ型SMA僅呈單相。在較晚期Ⅲ型SMA可見類似于肌源性損害的低波幅多相電位。
4、肌肉活體組織檢查：肌肉活體組織檢查對確診SMA具有重要意義，其病理表現(xiàn)特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現(xiàn)象。
2、血清肌酸磷酸激酶：Ⅰ型正常，Ⅱ型偶見增高。Ⅲ型常增高，甚至可達(dá)正常值10倍以上，同工酶變化以MM為主，隨著肌損害的發(fā)展而增加，至晚期肌肉萎縮時(shí)，血清肌酸磷酸激酶才開始下降，這與肌營養(yǎng)不良不同，后者于嬰幼兒期即達(dá)到高峰，以后漸降。
3、電生理檢查：電生理檢查可反映SMA的嚴(yán)重程度，電生理檢查NCV示運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度可減慢，在Ⅰ型減慢，而其他類型正常；感覺傳導(dǎo)速度正常。纖顫電位及正銳波在各型SMA均可出現(xiàn)，但SMA-Ⅰ型更明顯。隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)，各型SMA均見干擾相減少，尤其是Ⅰ型SMA僅呈單相。在較晚期Ⅲ型SMA可見類似于肌源性損害的低波幅多相電位。
4、肌肉活體組織檢查：肌肉活體組織檢查對確診SMA具有重要意義，其病理表現(xiàn)特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現(xiàn)象。
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