糖原累積?、跣褪鞘裁丛蛞鸬?/h3>
瀏覽 - 次
病情描述：
糖原累積?、跣褪鞘裁丛蛞鸬?/p>
宰紅艷副主任醫(yī)師中南大學湘雅醫(yī)院
擅長: 小兒血管瘤、小兒疝、先天性巨結腸、腹膜后腫塊、小兒肝膽胰脾疾病。
已幫助199209人
向TA提問有用 (50)
糖原累積病Ⅴ型主要是因為基因突變導致，是屬于一種常染色體隱性遺傳疾病，主要病因是染色體的PYGM基因突變引起，好發(fā)于有遺傳因素的人群。
基因突變：糖原累積?、跣突颊呤怯捎?1號染色體上PYGM基因突變導致肌磷酸化酶活性明顯減低或缺失，使糖原不能被水解，影響體內的糖原分解和能量的產生，導致糖原在肌纖維內大量堆積，出現(xiàn)相應的癥狀，本病僅累及肌肉。
基因突變：糖原累積?、跣突颊呤怯捎?1號染色體上PYGM基因突變導致肌磷酸化酶活性明顯減低或缺失，使糖原不能被水解，影響體內的糖原分解和能量的產生，導致糖原在肌纖維內大量堆積，出現(xiàn)相應的癥狀，本病僅累及肌肉。
小兒普外科醫(yī)生推薦