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視網(wǎng)膜色素變性是一組以進行性的感光細胞，即色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性。典型的癥狀有夜盲，伴有進行性的視野缺損、眼底色素沉著，視網(wǎng)膜的電流圖顯示異常或無波形為臨床特征。視網(wǎng)膜色素變性，世界各國的發(fā)病率為1/3000-1/5000。
目前全世界已有患者大于150萬人，是眼底致盲性重要的原因之一。視網(wǎng)膜色素變性是遺傳性病變，有多種遺傳方式，可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳，還有1/3為散發(fā)病例。視網(wǎng)膜色素變性具有典型的遺傳異質(zhì)性，目前已經(jīng)分離出的致病基因達數(shù)10種，比較完善的有三種，視紫紅質(zhì)基因、β磷酸二酯酶亞基因、盤膜蛋白邊緣基因。實驗證明視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式不同，其基因異常也可以。