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孕婦唐篩檢查的孕齡一般的設定為15-20周，唐氏綜合征的檢出率為65%左右，假陽性率為5%。
唐氏篩查有妊娠早期的聯(lián)合篩查，包括超聲測定胎兒頸項透明層的厚度、孕婦血清學檢查2項。血清學檢測的指標包括妊娠相關血漿蛋白A和β-人絨毛膜促性腺激素，這種聯(lián)合應用血清學和NT的檢測，唐氏綜合征的檢出率可以達到85%，假陽性率為5%。而妊娠中期的唐氏篩查，策略為血清學標志物聯(lián)合篩查，可以查甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離β-人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇，然后結合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計算發(fā)病風險。
在做唐氏篩查的前一天孕婦盡量少食用肉食，檢查的當天盡量空腹或遵醫(yī)囑少量進食，檢查時孕婦最好能做到情緒平穩(wěn)、積極配合醫(yī)生的操作。