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特納氏綜合征或者Turner綜合征，又叫做先天性卵巢發(fā)育不全，是比較常見的性染色體疾病，Turner綜合征主要是由于X染色體完全的或者部分的缺失或者結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致。染色體分為常染色體和性染色體，女孩子有兩條X染色體，男孩子會(huì)有一個(gè)X，一個(gè)Y。Turner綜合征的實(shí)際上就是在女孩子兩條X染色體里面的缺失了一條，或者有部分缺失或者結(jié)構(gòu)異常，更多的是其中一條完全的缺失。
Turner綜合征只發(fā)生在女孩子身上，Turner綜合征是X染色體的缺失，所以它的主要表現(xiàn)就是女孩子它的女性表現(xiàn)比較不突出、身材矮小、青春期的乳房不會(huì)發(fā)育。內(nèi)外生殖區(qū)都會(huì)比較幼稚，不太發(fā)育。另外還會(huì)有不同的軀體異常，比如肘外翻等等。對(duì)于Turner綜合征，實(shí)際上Turner綜合征，是一種比較常見的性染色體疾病，也是唯一的人類出生之后能夠存活的完全的單體疾病。如果發(fā)現(xiàn)女孩子如的性征有異常，最好是做染色體核型分析，來確認(rèn)孩子是不是有Turner綜合征。