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      成骨不全癥要做什么檢查

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      病情描述:

      成骨不全癥要做什么檢查

      王玨
      王玨主任醫(yī)師鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院

      擅長(zhǎng): 骨科疾病的微創(chuàng)治療,精通脊柱(包括腰椎間盤突出癥、復(fù)發(fā)性椎間盤突出癥、腰椎管狹窄癥、腰椎滑脫、頸椎病、胸椎管狹窄癥、骨質(zhì)疏松性椎體骨折、脊柱腫瘤、感染、結(jié)核、脊柱畸形等)、髖膝關(guān)節(jié)置換術(shù)及骨科畸形(包括斜頸、馬蹄足、神經(jīng)麻痹后遺畸形等),首創(chuàng)腰椎內(nèi)鏡下Mis-mlif微創(chuàng)徹底神經(jīng)減壓術(shù)。

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      1、X線檢查:可采用子宮X線成像,X線成像除可觀察到各種特征性改變外,還可觀察到被骨縫包圍的單片顱骨,輔助診斷。
      2、超聲:孕婦在妊娠15~18周可通過(guò)超聲檢查肢體長(zhǎng)度和畸形,輕型病變超聲結(jié)果可以正常。嚴(yán)重的可見到顱蓋礦化減少,長(zhǎng)骨變彎、變短(尤其是股骨),以及多發(fā)肋骨骨折。
      3、皮膚活檢:皮膚活檢可獲得上皮成纖維細(xì)胞并進(jìn)行培養(yǎng),進(jìn)行膠原合成分析。
      4、基因檢測(cè):對(duì)于有成骨不全癥風(fēng)險(xiǎn)的胎兒(如果家庭成員中已知有人