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不同類型的皮膚黃色瘤病其臨床表現(xiàn)、好發(fā)部位并不一樣。大多數(shù)患者以病變處的黃色丘疹、結(jié)節(jié)、扁平丘疹為典型癥狀，不伴瘙癢、疼痛。少數(shù)皮膚黃色瘤患者會有淋巴瘤、肝脾大等癥狀表現(xiàn)。隨著病變進展，皮膚黃色瘤會逐漸影響患者的外觀容貌，出現(xiàn)高脂蛋白血癥、心血管疾病等，甚至出現(xiàn)心理健康問題。
一、典型癥狀
1、瞼黃瘤癥狀：
（1）眼瞼黃色斑塊：好發(fā)于雙眼上瞼和內(nèi)眥，初起為一個或數(shù)個針頭大的淡黃色小丘疹；后皮損逐漸擴大隆起而成柔軟、扁平的淡黃色斑塊，不規(guī)則的圓形或橢圓形，基本對稱；嚴重時可逐漸蔓延，覆蓋兩側(cè)上眼瞼的大半部，也可由內(nèi)側(cè)向上、下眼瞼外側(cè)擴展而呈馬蹄形，不會超越眼眶范圍，持續(xù)存在，機體健康狀況良好，無自覺癥狀。
2、腱黃瘤癥狀：皮下結(jié)節(jié)，常見于跟腱和手足的伸肌腱，也可發(fā)生在骨隆突處如踝、脛骨粗隆和肘部的骨膜上，結(jié)節(jié)不與皮膚粘連，上面的皮膚正常。皮疹進展緩慢，結(jié)節(jié)堅實，有壓痛。
3、結(jié)節(jié)性黃瘤癥狀：
（1）黃色贅生物：最常見于手背、指節(jié)、肩肘、膝髖及臀部等常受摩擦的部位，皮損為丘疹、斑塊或腫物，接近于正常膚色，或是呈淡黃或橘黃色，長久以后，可變成土黃或黃褐色。多半對稱分布于身體兩側(cè)，數(shù)目不定，大小由豆粒到核桃大或更大，堅實而有彈性。初起損害往往埋藏在皮膚內(nèi)，以后損害逐漸擴大，皮膚表面漸隆起，常是大小不等的丘疹；后期黃瘤漸漸發(fā)展成多個結(jié)節(jié)，可稱為多發(fā)性結(jié)節(jié)性黃瘤，或是成為較大的腫塊而可稱為瘤狀黃瘤。
4、發(fā)疹性黃瘤：黃色丘疹，常見于背部、臀部及四肢伸面，偶見于口唇、眼瞼，初起時為多個針頭至粟粒狀大小圓錐形黃紅或橘紅色小丘疹，散布于各處或聚集成群。皮損質(zhì)軟，特點為成批出現(xiàn)或驟然增多，邊緣呈淡紅或紫紅色，形成基底紅暈，可有輕微疼痛，偶有瘙癢，數(shù)周后或數(shù)年后紅暈消失顏色呈蠟黃色，可自行消退，亦可復發(fā)。皮疹樣黃瘤幾乎全部發(fā)生于高乳糜微粒血癥，常見的是Ⅰ型高脂蛋白血癥、Ⅴ型高脂蛋白血癥，Ⅲ型高脂蛋白血癥亦可見，或是繼發(fā)性高脂蛋白血癥。
5、扁平黃瘤：黃色扁平丘疹，較少見，可見于任何部位，尤其常見于手掌，皮損多為黃色或黃褐色扁平丘疹或斑塊，排列成條狀時被稱為條狀黃瘤。本病單獨發(fā)生或與其他黃瘤同時存在。血脂水平正常，或伴有Ⅱ型高脂血癥、Ⅲ型高脂血癥。
6、結(jié)節(jié)性發(fā)疹性黃瘤：皮疹是紅色丘疹或小結(jié)節(jié)，有炎癥和融合傾向。
7、小結(jié)節(jié)性黃瘤：為多發(fā)性淺黃色圓頂小結(jié)節(jié)，直徑4~5mm或更大。
8、播散性黃瘤：黃紅色或褐色丘疹，可融合成較大損害。
二、其他癥狀
1、無論哪種類型的皮膚黃色瘤病其皮損癥狀多不伴瘙癢、疼痛感。
2、發(fā)疹性黃瘤可出現(xiàn)于肝脾腫大、胰腺炎等系統(tǒng)性疾病，特別易見于糖尿病而稱糖尿病性黃瘤，后者往往是中年以上的男性，血脂增多并有乳糜微粒血癥，血液中膽固醇、磷脂類都高于正常。
3、部分扁平黃色瘤患者可并發(fā)異常球蛋白血癥、骨髓瘤及淋巴瘤，條狀掌部黃瘤常有Ⅲ型高脂蛋白血癥，有時Ⅱa型高脂蛋白血癥，患者易患阻塞性黃疸或膽汁性肝硬化。
4、少數(shù)瞼黃瘤患者并發(fā)結(jié)節(jié)性黃瘤或是有膽道或肝臟疾病，而家族中患有心血管疾病者較多，或伴有高脂蛋白血癥、糖尿病。本病血脂水平往往正常，有的伴有高脂蛋白血癥，常為Ⅱ高脂蛋白血癥或Ⅲ型高脂蛋白血癥。
5、結(jié)節(jié)性黃色瘤常無自覺癥狀，較大的結(jié)節(jié)或腫塊可有壓痛，腱黃瘤常與結(jié)節(jié)性黃瘤同時存在。